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한국인 유전질환 돌연변이 DB 공개

  • 기사입력 : 2009-08-31 16:40:16
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  • 국립보건연구원 희귀난치성질환센터는 9월 1일 '한국인의 유전질환 돌연변이 데이터베이스(Korean Mutation Database)' 웹사이트(http://kmd.cdc.go.kr)를 오픈한다.

       한국인의 유전질환 돌연변이 데이터베이스는 국내에서 보고된 유전질환의 돌연변이정보를 수집해 공개함으로써 유전질환 진단 활용, 희귀·유전질환 연구 활성화 및 진단기술 발전을 도모하기 위해 개발됐다.

       무료로 운영될 이 데이터베이스는 질환 명, 유전자 명 등 다양한 검색 카테고리를 가지고 있고 수백여편의 논문을 소장, 국내 관련 전문가 및 연구자들이 쉽고 빠르게 사용할 수 있다.

       또 새롭게 발견되는 유전자 돌연변이 정보가 공유될 수 있도록 연구자 등록과 임상의 및 연구자들의 자발적인 등록(돌연변이 정보 입력)이 가능하다. 등록된 정보는 큐레이터의 검증을 거쳐 공개된다.

       국립보건원 관계자는 "향후 돌연변이와 유전자 다형성의 감별에 활용할 수 있도록, 한국인에게서 많이 나타나는 돌연변이 유전자 내 유전자다형성 빈도에 대한 정보 등을 확대할 것"이라고 말했다. /연합/
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